Microbioma intestinale alterato nel tremore essenziale
DIANE
RICHMOND
NOTE E NOTIZIE - Anno XXII – 08 febbraio
2025.
Testi
pubblicati sul sito www.brainmindlife.org della Società Nazionale di
Neuroscienze “Brain, Mind & Life - Italia” (BM&L-Italia). Oltre a
notizie o commenti relativi a fatti ed eventi rilevanti per la Società, la
sezione “note e notizie” presenta settimanalmente lavori neuroscientifici
selezionati fra quelli pubblicati o in corso di pubblicazione sulle maggiori
riviste e il cui argomento è oggetto di studio dei soci componenti lo staff dei recensori della Commissione Scientifica della Società.
[Tipologia del testo: RECENSIONE]
Il tremore essenziale è un movimento oscillatorio ritmico
involontario con una frequenza compresa tra 4 e 8 Hz, che compare spesso verso
la fine della seconda decade di vita oppure dopo i 35 anni, senza alcun altro
segno neurologico o di altra patologia, e per questo è definito “essenziale”. Interessa
entrambi i sessi, con una prevalenza stimata di 415 per 100.000 persone di età
superiore ai 40 anni. In genere, è facilmente distinto dal tremore degli arti a
riposo della malattia di Parkinson e da altre discinesie, e la diagnosi
differenziale è facilitata, oltre che dalla frequenza, dal modo di
presentazione e dall’assenza di altri segni clinici, dal dato della
familiarità, caratterizzata come eredità autosomica dominante con alta
penetranza.
Il tremore essenziale è considerato una discinesia neurologica
complessa che si sviluppa su una base genetica, ma richiede fattori ambientali
per esprimersi. Fra i fattori “ambientali” si sta considerando da un po’ di
tempo la disbiosi intestinale, e pertanto sono in atto studi da parte di vari
gruppi di ricerca in tutto il mondo per accertare le connessioni interne tra
alterazioni del microbiota intestinale ed espressione clinica del tremore
essenziale.
Zhenzhen Yan, con un team di neurologi, ha
esplorato il microbiota intestinale di pazienti affetti dal tremore familiare
con un approccio metagenomico e ne ha indagato il rapporto con i profili del
metaboloma sierico, sempre in comparazione con un gruppo di volontari per
controllo. I risultati sono degni di nota.
(Yan Z. et al., Altered gut microbiome and serum metabolome profiles associated with essential tremor. Metabolic Brain Disease 40 (2): 118, 2025 – Epub ahead of print doi: 10.1007/s11011-025-01549-2, Feb.
4, 2025).
La provenienza degli autori
è la seguente: Department of Neurology, The Fourth Affiliated
Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Yiwu (Cina); Department of
Neurology, Xiangya Hospital,
Central South University, Changsha, Hunan (Cina); Department of Neurology, The
Second Affiliated Hospital, Zhejiang University School of Medicine, Hangzhou
(Cina).
Il tremore
può essere definito come un movimento di oscillazione ritmica prodotto da
contrazioni alternanti o irregolarmente sincrone di muscoli a innervazione
reciproca. Il tremore fisiologico è considerato un fenomeno
neuromuscolare intrinseco del sistema motorio, può essere rilevato in tutti i
gruppi muscolari in contrazione durante la veglia e perfino in alcune fasi del
sonno. In ogni caso si tratta di un movimento così fine che a stento può essere
percepito dall’occhio, che fissa attentamente le dita bene estese di mani
tenute tese e ferme innanzi a sé dal paziente. La sua frequenza è compresa tra
gli 8 e i 13 Hz, con 10 Hz come valore dominante nell’età adulta.
Il tremore essenziale, che abbiamo già caratterizzato per la sua
frequenza più bassa (4-8 Hz) e l’ereditarietà autosomica dominante, comincia sempre
agli arti superiori ed è simmetrico; solo raramente è stato descritto un inizio
alla mano dominante. Con l’avanzare dell’età può peggiorare, anche se spesso
inizia come una lieve accentuazione del tremore fisiologico, difficile da
percepire a occhio nudo, tanto da richiedere che si proceda a una prova
generalmente in grado di oggettivarlo: si chiede al paziente di fermare col
braccio teso un puntatore laser su un punto preciso. Il peggioramento può
compromettere l’abilità di scrittura, al punto che la grafia diventa illeggibile
e, nel desinare, il paziente non riesce a portare un cucchiaio di brodo o un
bicchiere alla bocca senza versarne il contenuto. In questi casi è necessario
un trattamento. In circa il 75% dei pazienti con tremore essenziale, una piccola
dose di alcool etilico, quale quella contenuta in mezzo bicchiere di vino, fa
scomparire il tremore; ma, appena finisce l’effetto dell’etanolo, il tremore
ritorna con maggiore intensità, risultando peggiorato per un po’ di tempo. La
terapia del tremore essenziale è un argomento vasto che esula dai limiti
di questa introduzione finalizzata a facilitare l’inquadramento del valore
dello studio recensito anche da parte dei lettori non specialisti; qui ci
limitiamo a ricordare che va dai betabloccanti alle iniezioni di tossina
botulinica, passando per barbiturici e benzodiazepine.
Zhenzhen Yan e colleghi hanno analizzato con un approccio
metagenomico il microbiota di 19 pazienti affetti da tremore essenziale e
21 volontari sani fungenti da gruppo di controllo. Mediante l’analisi
integrativa hanno esplorato i potenziali rapporti tra microbioma
intestinale e profili del metaboloma sierico.
Sono emersi disturbi del microbiota intestinale negli affetti da tremore
essenziale. Il metodo LEfSe ha mostrato un significativo
decremento nei Bacteroides. L’analisi
funzionale ha rivelato differenze nell’apoptosi microbica dell’intestino, nel
metabolismo del retinolo e nella via biosintetica degli ormoni steroidi. I
livelli dei lipidi e delle molecole simil-lipidiche sono alterati nel siero dei
pazienti; cosa che era correlata con un’alterata abbondanza microbica
intestinale, indicando le alterazioni del metabolismo dei lipidi quali spia di
attività delle vie dell’apoptosi nei pazienti.
Tutti questi dati illustrano la disbiosi intestinale nel tremore
essenziale, e indicano che i cambiamenti di alcune specie microbiche intestinali
erano associati ad anomalie del metabolismo dei lipidi ematici. Questi risultati
– osservano gli autori dello studio – aprono nuove vie alla ricerca sulla
fisiopatologia di questo disturbo.
L’autrice della nota ringrazia la dottoressa Isabella Floriani per la correzione della bozza e
invita alla lettura delle recensioni di argomento connesso che appaiono nella sezione “NOTE E NOTIZIE” del
sito (utilizzare il motore interno nella pagina “CERCA”).
Diane
Richmond
BM&L-08 febbraio 2025
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